SMA (Spinal Muscular Atrophy) — Sponsal Əzələ Atrofiyası — irsi və nevroloji bir xəstəlikdir ki, bu xəstəlik, əsasən, əzələlərin zəifləməsinə və itirilməsinə səbəb olur. SMA, motor neyronların (əzələ hərəkətlərini idarə edən sinir hüceyrələri) degenerasiyası ilə əlaqəlidir və nəticədə əzələlərdə zəiflik və əzələ atrofi (incəlməsi) yaranır.
SMA xəstəliyi, motor neyronların işləməməsi nəticəsində baş verir. Bu neyronlar, beyindən əzələlərə gələn elektrik siqnallarını daşıyan hüceyrələrdir. Əgər bu neyronlar ölürsə, əzələlər stimul almaz və vaxt keçdikcə zəifləyir.
SMA-nın Əsas Xüsusiyyətləri:
- Əzələ zəifliyi: Hərəkət etməyi çətinləşdirən və əzələlərdə incəlməyə səbəb olan zəiflik.
- Motor funksiyalarının itirilməsi: Bu xəstələrdə oturmaq, dayanmaq, gəzmək kimi əsas motor bacarıqları təsirlənir.
- İrsi: SMA, valideynlərdən uşaqa irsən keçən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin irsi keçişi autosom recessive (əksər hallarda recessiv) prinsipi ilə olur.
SMA Növləri:
SMA, bir neçə növə bölünür, bunlar əsasən xəstəliyin başlanğıc yaşı və simptomların şiddətinə görə fərqlənir:
1. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann xəstəliyi)
- Başlanğıc yaşı: Doğumdan və ya həyatın ilk 6 ayında başlayır.
- Simptomlar: Şiddətli əzələ zəifliyi, başı qaldıra bilməmə, nəfəs alma çətinlikləri, əzələ tonusunun itirilməsi (hipotoniya). Uşaqlar erkən yaşda, 2 yaşına qədər həyatlarını itirirlər, əgər müalicə edilməzsə.
- Proqnoz: Təhlükəli və həyati təhlükə yaradan bir xəstəlikdir, lakin müasir müalicə metodları ilə həyati müddət artıra bilər.
2. SMA Tip 2 (Klasik tip)
- Başlanğıc yaşı: 6 aydan 18 aya qədər.
- Simptomlar: Əzələ zəifliyi və hərəkət bacarıqlarının yavaş inkişafı (oturmaq, amma dayana bilməmək). Bu uşaqlar tez-tez əzələlərinin zəifləməsi və motor bacarıqlarının itirilməsi səbəbindən davamlı reabilitasiyaya ehtiyac duyurlar.
- Proqnoz: Uşaqlar uzun müddət yaşaya bilərlər, lakin həyat keyfiyyəti ağır əzələ zəifliyi ilə məhdudlaşır. Müalicə və reabilitasiya vacibdir.
3. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander xəstəliyi)
- Başlanğıc yaşı: 18 aydan sonra, adətən erkən uşaq dövründə və ya gənc yaşlarda.
- Simptomlar: Əzələ zəifliyi əvvəlcə daha çox əzələlərdə inkişaf edir, xüsusilə əllərdə və ayaqlarda. Uşaqlar gəzməkdə çətinlik çəkə bilərlər, lakin müalicə ilə həyat müddəti və keyfiyyəti artır.
- Proqnoz: Yaşama müddəti nisbətən uzun olur, amma fiziki bacarıqlarda geriləmələr meydana gələ bilər.
4. SMA Tip 4 (Yetişkin forması)
- Başlanğıc yaşı: Yetişkinlikdə başlayır, 18 yaşdan sonra.
- Simptomlar: Əzələ zəifliyi, xüsusilə əllərdə və ayaqlarda, getdikcə artan zəiflik. Bu tip xəstələrdə, adətən, həyat keyfiyyəti çox yüksəkdir və ölüm riskləri aşağıdır.
- Proqnoz: SMA-nın ən yüngül formasıdır, xəstələr yaşamağa davam edir, amma bəzən fiziki bacarıqları tədricən itirirlər.
SMA-nın Səbəbləri
SMA-nın əsas səbəbi SMN1 genindəki mutasiyadır. Bu gen, Survival Motor Neuron (SMN) adlı proteinin istehsalını tənzimləyir, bu protein isə motor neyronların həyatını təmin edir. Bu genin iki nüsxəsi var — birincisi (SMN1) əsasən xəstəliyə səbəb olan mutasiyaların baş verdiyi gen, ikinci nüsxə isə (SMN2) daha az aktivdir və xəstəlikdən qoruyucu rol oynaya bilər, lakin kifayət qədər qoruma təmin etməz.
SMA-nın Diaqnozu
SMA-nın diaqnozu əsasən genetik testlər, fiziki müayinə və motor bacarıqlarının qiymətləndirilməsi ilə qoyulur. SMA-nın diaqnozunda istifadə edilən testlər:
- Genetik testlər: SMN1 geninin mutasiyasını tapmaq.
- Elektromiyogram (EMG): Motor neyronların fəaliyyətini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.
- MRI və digər görüntüləmə üsulları: Beyində və ya omba beyni bölgəsindəki dəyişiklikləri aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.
SMA-nın Müalicəsi
SMA-nın müalicəsi hələ tamamilə bir müalicə təmin etməsə də, müasir yanaşmalar xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və həyat müddətini artırmaq məqsədini güdür.
- Gen terapiyası:
- Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) – Bu müalicə SMA tip 1 xəstələrində istifadə edilir. Gen terapiyası, defektli SMN1 geninin əvəz edilməsi üçün istifadə olunur və uşaqların həyat keyfiyyətini artırmağa kömək edir.
- Spinal Muscular Atrophy üçün dərmanlar:
- Spinraza (Nusinersen) – SMN2 geninin fəaliyyətini stimullaşdıraraq SMN proteininin istehsalını artırır və xəstələrin motor funksiyalarını yaxşılaşdırır.
- Evrysdi (Risdiplam) – SMA xəstələrinin həyati funksiyalarını yaxşılaşdıran bir dərmandır, xüsusilə SMA tip 2 və 3 olan xəstələrdə istifadə edilir.
- Fiziki terapiya və reabilitasiya: Əzələ gücünü artırmağa və fiziki hərəkətləri yaxşılaşdırmağa kömək edir.
- Respirator müalicələr: Nəfəs almanın çətinləşdiyi hallarda, nəfəs alışı dəstəkləyən avadanlıqların istifadəsi vacibdir.
Nəticə
SMA, ciddi bir irsi xəstəlik olmasına baxmayaraq, müasir müalicə üsulları ilə xəstələrin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırıla bilər. Gen terapiyası və yeni dərmanlar sayəsində, əvvəlki dövrlərdə ölümcül olan bu xəstəliyə qarşı daha müsbət nəticələr əldə edilə bilər. Erkən diaqnoz və müalicə ilə xəstələr daha uzun və keyfiyyətli həyat sürə bilərlər.
