Şerşevski-Terner sindromu (və ya Turner sindromu), qadınların yalnız bir nüsxə X xromosomuna sahib olduğu bir genetik xəstəlikdir. Normalda qadınlarda iki X xromosomu olmalıdır, lakin Şerşevski-Terner sindromunda bir X xromosomu ya tamamilə yoxdur, ya da qismən pozulmuşdur. Bu sindrom 45,X karyotipinə malikdir, yəni qadınlar yalnız bir X xromosomuna sahib olurlar və ikinci X xromosomu ya itirilib, ya da qismən əskikdir.
Əsas xüsusiyyətlər və simptomlar
Şerşevski-Terner sindromu olan şəxslərin bəzi fiziki və tibbi xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Fiziki xüsusiyyətlər:
- Kiçik boy: Şerşevski-Terner sindromu olan qadınlar çox zaman normaldan qısa boylu olurlar. Böyümə ləngiyə bilər və boy 140-150 sm arasında ola bilər.
- Siyatik bükülmələr və boyun problemləri: Bu şəxslərdə böyük bir boyun dərisi (bəzən “webbed neck” adlandırılır) ola bilər.
- Yüksək alın və şişmiş əl və ayaqlar: Bu fiziki xüsusiyyətlər sindromun əlamətləri arasında yer alır.
- Aşağı qulaqlar və yüksək palat: Yuxarıda qeyd edilən xüsusiyyətlər arasında qulaq quruluşu və ağız quruluşu ilə bağlı dəyişikliklər də müşahidə oluna bilər.
- Mikrognatiya: Kiçik çənə quruluşu.
- Cinsi inkişafın pozulması:
- Şerşevski-Terner sindromu olan qadınlarda cinsi inkişaf adətən qeyri-adi olur. Uşaqlıq və yumurtalıqlar zəif inkişaf edə bilər və nəticədə menstruasiya başlamaz, ya da çox gecikər.
- Bədəndə az miqdarda estrogen olduğu üçün, bu qadınlar çox vaxt hamilə qala bilmirlər.
- Yumurtalıqların inkişaf etməməsi səbəbindən bu qadınlar steril ola bilərlər.
- Ürək və böyrək problemləri:
- Şerşevski-Terner sindromu olan şəxslərdə ürək problemləri (məsələn, aortanın genişlənməsi və ya digər ürək qüsurları) və böyrək problemləri (böyrəkdə inkişaf anomaliyaları) daha çox görülə bilər.
- Yüksək tansiyon və digər damar problemləri də müşahidə edilə bilər.
- Əqli inkişaf:
- Şerşevski-Terner sindromu olan qadınlar ümumiyyətlə orta səviyyədə intellektual inkişaf göstərirlər. Bununla birlikdə, əksər hallarda öyrənmə çətinlikləri və sosial bacarıqlarda gerilik müşahidə oluna bilər.
- Əksər hallarda, dil və dil bacarıqları sahəsində çətinliklər yaranır.
- Endokrin problemlər:
- Təkrarlanan infeksiyalar, şəkərli diabet və qalxanabənzər vəzi problemləri (hipotiroidizm) kimi endokrin xəstəliklər də daha çox görülür.
Yaranma səbəbləri
Şerşevski-Terner sindromu, qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən itirilməsi nəticəsində yaranır. Bu vəziyyətin səbəbi, xromosomların düzgün paylanmaması və ya xromosomun bir hissəsinin itirilməsi ilə əlaqədardır. Bu səhv çox vaxt hamiləlik dövründə baş verir və çox hallarda genetik mutasiya nəticəsində meydana gəlir.
Diaqnoz
Şerşevski-Terner sindromunun diaqnozu genetik testlər və karyotip analizi ilə təsdiqlənir. Hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsi və qan testləri ilə sindromun müəyyən edilməsi mümkündür, amma çox zaman doğuşdan sonra diaqnoz qoyulur.
Müalicə və dəstək
Şerşevski-Terner sindromunun müalicəsi tam şəkildə mümkün olmasa da, müəyyən simptomlar və sağlamlıq problemləri ilə mübarizə aparmaq mümkündür:
- Hormon terapiyası: Böyümə hormonları və estrogen müalicəsi, boy uzanmasını təşviq etmək və cinsi inkişafı stimullaşdırmaq üçün istifadə olunur.
- Ürək və böyrək müalicəsi: Hər hansı ürək və ya böyrək problemi varsa, müvafiq müalicə və nəzarət tələb olunur.
- Psixoloji və sosial dəstək: Şerşevski-Terner sindromu olan şəxslərin bəzən öyrənmə çətinlikləri və sosial bacarıqlarında geriliklər olur, buna görə terapiya və təhsil dəstəyi önəmlidir.
- Təhsil dəstəyi: Əqli inkişafda çətinliklər yaşayan şəxslər üçün xüsusi təhsil proqramları faydalıdır.
Proqnoz
Şerşevski-Terner sindromu olan qadınlar düzgün müalicə və tibbi nəzarət ilə normal həyat sürə bilərlər. Çox vaxt orta və ya uzun ömürlü olurlar, lakin tibbi problemlərin nəzarətdə saxlanılması vacibdir. Cinsi inkişafın olmaması və digər fizioloji çətinliklər həyat keyfiyyətinə təsir edə bilər, amma müvafiq dəstək ilə bu şəxslər öz həyatlarını idarə edə bilərlər.
Nəticə
Şerşevski-Terner sindromu, X xromosomunun itkisi nəticəsində yaranan bir genetik pozulmadır və qadınların cinsi inkişafını, fiziki inkişafını və bəzi tibbi funksiyalarını təsir edir. Bu sindromun müalicəsi tam olmamaqla yanaşı, uyğun tibbi və sosial dəstək ilə, bu sindromla yaşayan şəxslər əksər hallarda normal həyat keyfiyyəti əldə edə bilərlər.
