Edvards sindromu (və ya Trizomi 18), nadir və çox ciddi bir genetik pozulmadır ki, bu vəziyyətdə bir insanın 18-ci xromosomu üç nüsxəyə sahib olur. Normalda insanlarda hər bir xromosom cütü iki nüsxəyə malikdir, amma Edvards sindromunda 18-ci xromosomun üç nüsxəsi olması, müxtəlif inkişaf geriliklərinə, fiziki anomaliyalar və çoxsaylı sağlamlıq problemlərinə yol açır. Bu sindrom, Trizomi 18 adı ilə də tanınır.
Əsas xüsusiyyətləri
Edvards sindromu olan uşaqların əksəriyyəti doğuşdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayır, lakin bu sindromun şiddətli təbiəti ilə əlaqədar olaraq, uzun ömürlü olmurlar. Sindromun əlamətləri və xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Fiziki xüsusiyyətlər:
- Kiçik baş (mikrosefaliya): Edvards sindromu olan uşaqlarda baş ölçüsü kiçik olur və beyində inkişaf geriliyi müşahidə olunur.
- Aşağı çənə (mikrognatiya): Çənə kiçik və qeyri-adi formada olur.
- Üz quruluşu: Gözlər arasında geniş məsafə, düz burun və asılmış qulaqlar.
- Qısa əllər və ayaqlar: Əllər və ayaqlar qısa və qüsurlu ola bilər. Barmaqlar arasında sıxlıq və ya anomaliya müşahidə edilə bilər.
- Düz ayaqlar: Ayaqlarda və bəzən əllərdə də qeyri-adi quruluşlar olur.
- Əzələ tonusunun zəifliyi: Bu uşaqlar əzələ tonusunun zəifliyi və hərəkət bacarıqlarının inkişaf etməməsi ilə də qarşılaşırlar.
- İnkişaf geriliyi:
- Əqli inkişaf çox şiddətli olur, bu səbəbdən bu uşaqların əksəriyyəti ömür boyu ciddi inkişaf geriliyi göstərir. Danışıq, hərəkət və sosial bacarıqlar yavaş inkişaf edir.
- Bəzi uşaqlar heç bir zaman müstəqil şəkildə hərəkət etməyi və ya danışmağı bacarmır.
- Tənəffüs və ürək problemləri:
- Edvards sindromu olan uşaqlarda doğuşdan gələn ürək qüsurları çox yaygındır. Bu qüsurlar uşağın həyatını ciddi şəkildə təhlükəyə ata bilər.
- Tənəffüs problemləri: Həmçinin, bu uşaqların bəzilərində tənəffüs problemləri olur və infeksiyalara qarşı zəif immunitetləri vardır.
- Digər sağlamlıq problemləri:
- Qida qəbulunda çətinliklər: Bu uşaqların bəziləri düzgün qida qəbul etməyi bacarmır və bunun nəticəsində qidalanma problemi yaranır.
- Eşitmə və görmə problemləri: Eşitmə və görmə problemləri də geniş yayılmışdır.
- Böyrək və mədə-bağırsaq problemləri: Böyrək funksiyasının pozulması, bağırsaq problemləri və həzm çətinlikləri də mümkündür.
Yaranma səbəbləri
Edvards sindromu, 18-ci xromosomun trisomiyası nəticəsində yaranır. Bu, bir insanın 18-ci xromosomunun üç nüsxəyə sahib olması deməkdir. Normalda, hər xromosom cütü iki nüsxə olur. Bu vəziyyət, yumurta və ya sperma hüceyrəsinin bölünməsi zamanı baş verən səhv nəticəsində yaranır. Əksər hallarda, bu vəziyyət təkrarlanmır və genetik faktorlarla əlaqəsi yoxdur. Lakin, 35 yaşdan yuxarı olan qadınlarda bu sindromun yaranma riski bir qədər artır.
Diaqnoz
Edvards sindromu prenatal testlərlə (hamiləlik dövründəki ultrasəs müayinələri, qan testləri) diaqnoz edilə bilər. Karyotip analizi adı verilən genetik test ilə doğuşdan sonra sindromun dəqiq diaqnozu qoyulabilir. Bu test, xromosomların sayını və strukturunu yoxlamağa imkan verir.
Müalicə və dəstək
Hazırda Edvards sindromunun müalicəsi yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir və xromosomların düzgün işləməsini təmin etmək mümkün deyil. Ancaq bu uşaqların həyat keyfiyyətini artırmaq üçün tibbi dəstək və qayğı təmin edilə bilər. Müalicə aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- Tibbi nəzarət və əməliyyatlar: Ürək qüsurları və digər tibbi problemlər üçün cərrahiyyə əməliyyatları lazım ola bilər.
- Fiziki və danışıq terapiyası: Hərəkət və ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün terapiya vacibdir.
- Qidalanma dəstəyi: Qida qəbulunda çətinlik çəkən uşaqlara xüsusi qidalanma dəstəyi verilir.
- Cəmiyyət və sosial dəstək: Ailələrə və uşaqlara uyğun tibbi, psixoloji və sosial dəstək göstərilməlidir.
Proqnoz
Edvards sindromu çox ciddi bir vəziyyətdir və əksər hallarda uşaqlar doğuşdan sonra qısa müddət ərzində dünyasını dəyişir. Statistikalara görə, Edvards sindromu olan uşaqların təxminən 50%-i doğuşdan sonra ilk 2 həftə ərzində vəfat edir. Çox nadir hallarda, bu sindromla yaşayan uşaqlar daha uzun müddət yaşaya bilər, amma onlar ciddi əqli və fiziki geriliklərlə yaşamağa davam edirlər.
Nəticə
Edvards sindromu (Trizomi 18) çox ciddi və həyatla uyğunlaşması çətin bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromla doğulan uşaqların əksəriyyəti doğuşdan sonra qısa müddət ərzində həyatlarını itirirlər. Müxtəlif tibbi və dəstək tədbirləri olsa da, proqnoz çox pisdir. Ancaq, hər bir uşağa uyğun müalicə və dəstək göstərilməli, ailələrə ən yaxşı qayğı təqdim edilməlidir.
