Daun sindromu, bir insanın 21-ci xromosomunun əlavə bir nüsxəyə sahib olduğu bir genetik vəziyyətdir. Bu əlavə xromosom (yəni 21-ci xromosomun üç nüsxəsi) bu şəxs üçün fiziki, əqli və inkişafla bağlı müəyyən xüsusiyyətlərə səbəb olur. Daun sindromu həm qızlarda, həm də oğlanlarda ola bilər və hər yaşda görülə bilər, lakin hamiləlik zamanı risklər müəyyən yaşlarda artır.
Əsas xüsusiyyətləri
- Əqli inkişaf geriliyi: Daun sindromu olan uşaqların əqli inkişafı digər uşaqlara nisbətən daha yavaş olur. Lakin əksər hallarda bu şəxslər müxtəlif bacarıqlar inkişaf etdirə və öz həyatlarını idarə edə bilərlər.
- Fiziki xüsusiyyətlər: Daun sindromu olan şəxslərin bəzən müəyyən fiziki xüsusiyyətləri olur:
- Kiçik baş, düz və ya ovuc şəkilli üz quruluşu
- Kiçik göz yarığı, xüsusilə gözlər arasındakı məsafə daha geniş ola bilər
- Ağız açıqlığı və dilin çıxması
- Aşağı boylu olmaq və qısa boy
- Əllərdə qısa barmaqlar və simmetrik, düz palma
- Sağlamlıq problemləri: Daun sindromu olan şəxslərdə bəzi sağlamlıq problemləri daha çox görülə bilər, məsələn:
- Ürək problemləri (məsələn, doğuşdan gələn ürək qüsurları)
- Qida həzmində çətinliklər
- Görmə və eşitmə problemləri
- Mədə və bağırsaq xəstəlikləri
Yaranma səbəbləri
Daun sindromunun əsas səbəbi 21-ci xromosomun trisomiyasıdır, yəni 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olmalıdır. Əksər hallarda bu, yumurta və sperma hüceyrələrinin bölünməsi zamanı baş verən bir səhv nəticəsində meydana gəlir. Bu səhv təsadüfi olur və heç bir səbəbə bağlı olmur. Ancaq daha yaşlı anaların Daun sindromu olan uşaq doğma ehtimalı artır.
Diaqnoz
Daun sindromu, hamiləlik dövründə ultrasəs müayinələri və qan testləri ilə müəyyən edilə bilər. Hamiləlikdən sonra doğuşda fiziki müayinə və genetik testlərlə (məsələn, karyotip analizi) də təsdiq edilə bilər.
Müalicə və dəstək
Hazırda Daun sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin düzgün təlim və terapiya ilə bu şəxslər inkişaflarını davam etdirə bilərlər. Aşağıdakılar onların həyat keyfiyyətini artırmaq üçün faydalı ola bilər:
- Fiziki terapiya: Hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün
- Danışıq terapiyası: Danışıq və ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirmək
- Təhsil dəstəyi: Uşaqların məktəbə getməsi və sosial bacarıqlarını inkişaf etdirməsi üçün xüsusi təhsil proqramları
Daun sindromu olan uşaqlar və böyüklər üçün sosial dəstək, uyğun təhsil və tibbi xidmətlər onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
Nəticə
Daun sindromu olan şəxslər digər insanlarla eyni şəkildə həyatda fəaliyyət göstərə bilər və onların ən yaxşı potensialını həyata keçirmək üçün dəstək və müvafiq qayğılar təmin edilməlidir. Bu, həmçinin cəmiyyətin onlara qarşı anlayışlı və dəstəkləyici olmasına bağlıdır.
