Geno-NIPT testi (Qeyri-İnvaziv Prenatal Test), Hamiləlik zamanı ana qanından alınan nümunə ilə dölün genetik vəziyyətini təhlil edən invaziv olmayan bir testdir. Bu test, dölün xromosom anomaliyaları və mikrodelesiya (xromosomlarda kiçik bir hissənin itməsi) və mikroduplikasiya (xromosomlarda kiçik bir hissənin təkrarlanması) kimi genetik dəyişiklikləri aşkar etmək üçün istifadə edilir. Geno-NIPT testi , 80-ə yaxın mikrodelesiya və duplikasiyaları aşkar edir.

Geno-NIPT Testi nədir?

NIPT testi, ana qanında döllənmiş yumurtadan keçən, dölə aid olan sərbəst fetal DNA dölün genetik vəziyyətini öyrənir. Bu test, dölün xromosomlarındakı dəyişiklikləri, məsələn:

Trisomi 21 (Daun sindromu)

Trisomi 18 (Edvards sindromu)

Trisomi 13 (Patau sindromu)

Xromosomlarda 80-ə yaxın mikrodelesiyalar və mikroduplikasiyalar kimi halları aşkar edir.

Testin alınma vaxtı və proseduru:

Hamiləliyin 10-cu həftəsindən bu test tətbiq oluna bilər. Bu test hamiləliyin erkən dövründə dölün xromosom dəyişikliklərini aşkar etməyə imkan verir.

Test, ana qanı nümunəsi ilə götürülür və heç bir invaziv müdaxilə tələb etmir. Yalnız xüsusi tübə 5-10 ml qan alınır və bu qan nümunəsi laboratoriyaya göndərilir.

Testin alınması heç bir ağrıya və ya riskə səbəb olmur, beləliklə, bu prosedur həm ana, həm də döl üçün təhlükəsizdir.

Testin nəticəsi nə verir?

Geno-NIPT testi iki fərqli nəticə təqdim edir:

• Aşağı riskli: Dölün xromosomları normal hesab olunur. Dölün Daun sindromu, Edvards sindromu, Patau sindromu və ya digər xromosom anomaliyaları ilə bağlı hər hansı bir əlamət tapılmır.
• Yüksək riskli: Dölün xromosomlarında anomaliya olduğunu göstərir. Bu nəticə, əlavə invaziv testlər (məsələn, amniosintez və ya kordosintez) ilə təsdiq edilməlidir.

Testin müddəti:

      NIPT testinin nəticələri 10 iş günü ərzində hazırlanır. 

Testin üstünlükləri:

• İnvaziv deyil: Test heç bir invaziv tələb etmədiyi üçün həm ana, həm də döl üçün təhlükəsizdir.
• Yüksək dəqiqlik: NIPT testləri, Daun sindromu və digər trisomiyalar üçün yüksək etibarlığa malikdir.
• Erkən nəticə: Hamiləliyin erkən mərhələsində, yəni 10-cu həftədən başlayaraq tətbiq oluna bilər.
• Mikrodelesiya və Mikroduplikasiya aşkarlanması: Bu test 80-ə yaxın mikrodelesiya və mikroduplikasiyaları aşkar etməyə imkan verir ki, bu da testin çox yüksək həssaslıq və geniş əhatəyə sahib olduğunu göstərir.