WES (Whole Exome Sequencing), yəni Tam Ekzom Sekvensasiyası, genetik xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsi və daha dərindən araşdırılması üçün istifadə edilən bir metodologiyadır. Bu, insanın bütün genetik materialının (genomunun) yalnız bir hissəsi olan ekzomun sıralanmasıdır. Ekzom, genetik materialın təxminən 1-2% təşkil edir və bu hissə insanın genetik xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirən və proqramlaşdırılmış funksiyaları həyata keçirən genləri ehtiva edir.
WES necə işləyir?
- DNA nümunəsi alınır: Bu üsul üçün bir şəxsdən qan və ya digər toxuma nümunələri alınır.
- Ekzom təyini: Alınan DNA nümunəsindən yalnız ekzom bölgəsi çıxarılır. Ekzom, insanın bütün genetik məlumatını təşkil edən xromosomların yalnız kodlayan (protein yaradan) hissələrini ehtiva edir.
- Sekvensasiyanın aparılması: Ekzomun genetik məlumatı yüksək dəqiqliklə ardıcıl olaraq müəyyən edilir. Bu prosesdə bir növ genetik kod yaradılır və müasir alətlərin köməyi ilə çox sürətli bir şəkildə hər bir genin dəqiq sırası və dəyişiklikləri oxunur.
- Məlumatın təhlili: Sekvensiya nəticələri, məlumat bazalarına qarşı müqayisə edilərək, ola biləcək genetik dəyişikliklər, mutasiyalar və anomaliyalar araşdırılır.
WES-in üstünlükləri
- Bütün ekzomu əhatə edir: WES, genetik xəstəlikləri araşdırarkən yalnız müəyyən bir bölgəni deyil, bütün ekzomu (protein kodlayan genləri) əhatə edir. Bu, çoxsaylı xəstəliklərin və genetik dəyişikliklərin aşkarlanmasına imkan verir.
- Yüksək dəqiqlik: WES, müxtəlif xəstəliklərin genetik əsaslarını tapmaqda çox yüksək dəqiqliklə işləyir və hədəf genetik bölgələri tam olaraq sekvensiya edir.
- Ətraflı məlumat: WES, bir çox xəstəlik üçün səbəb ola biləcək mutasiyaları daha dəqiq və tam şəkildə müəyyənləşdirməyə kömək edir. Bu xüsusiyyət onu klinik tədqiqatlarda və genetik məsləhət verməkdə əvəzolunmaz edir.
- Nadir genetik xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsi: Çox sayda xəstəliyi və genetik pozulmaları araşdırmağa imkan verir, xüsusilə nadir genetik xəstəliklərin diaqnozunda istifadə edilir.
- Təkrarlanan mutasiyaların aşkarlanması: Bəzi xəstəliklər bir neçə fərqli mutasiya tərəfindən yaranır və WES bu növ dəyişiklikləri tez bir şəkildə müəyyən edir.
WES-in tətbiq sahələri
- Genetik xəstəliklərin diaqnozu: Şübhəli və nadir genetik xəstəliklərin səbəbini tapmaqda geniş istifadə olunur. Məsələn, əqli inkişaf geriliyi, irsi metabolik pozulmalar, nevroloji və ya ürək xəstəlikləri.
- Təkrarlanan mutasiyaların təhlili: Xəstəliklərə səbəb olan təkrarlanan genetik mutasiyaların müəyyənləşdirilməsi üçün geniş şəkildə istifadə edilir.
- Xərçəngin genetik araşdırılması: WES, xərçəng hüceyrələrinin mutasiyalarını araşdırmaq üçün istifadə edilir. Bu, hədəfli müalicə üçün vacibdir.
- Farmakogenomika: Dərmanlara qarşı fərdi reaksiyaları təhlil edərək, müalicə metodlarını optimallaşdırmaq məqsədilə istifadə olunur.
- İrsi xəstəliklər və ailə üzvlərinin araşdırılması: Ailələrdə təkrarlanan genetik xəstəlikləri aşkar etmək və profilaktik tədbirlər görmək üçün tətbiq olunur.
WES-in məhdudiyyətləri
- Ekzom xarici genetik bölgələr: WES yalnız ekzom bölgəsini araşdırır, yəni genetik xəstəliklərə səbəb ola biləcək qeyri-kodlayan genetik bölgələr (məsələn, enhanserlər və ya promotorlar) bu analizə daxil edilmir.
- Yüksək maliyyət: WES, xüsusən geniş miqyaslı tədqiqatlar üçün olduqca bahalı ola bilər. Ancaq texnologiyanın inkişafı ilə qiymətlər zamanla azalmağa meyllidir.
- Nəticələrin təhlili: Bəzən WES nəticələrinin təhlilində şübhəli dəyişikliklər və ya qeyri-müəyyən mutasiyalar meydana gəlir. Bu dəyişikliklərin klinik əhəmiyyəti hər zaman aydın olmaya bilər.
- Xüsusi mutasiyaların aşkarlanması: Bəzi mutasiyalar çox kiçik və ya çox spesifik ola bilər, bu səbəbdən bəzi nadir xəstəliklər müəyyən edilməyə bilər.
Nəticə
WES (Tam Ekzom Sekvensasiyası), genetik xəstəlikləri və anomaliyaları araşdırmaq üçün çox güclü bir vasitədir. Bu üsul, insanın genetik materialını daha dəqiq və ətraflı şəkildə təhlil etməyə imkan verir, eyni zamanda nadir xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi üçün mühüm bir rol oynayır. Bununla yanaşı, bəzi məhdudiyyətlər və maliyyət məsələləri də mövcuddur, amma texnologiyanın inkişafı ilə gələcəkdə daha əlçatan və effektiv ola bilər.
