Talassemiya (İtalyanca “talasso” – dəniz, və “emia” – qan mənşəli) qan xəstəliklərindən biridir və əsasən qan hüceyrələrinin (eritrositlər) qırmızı qan piqmenti olan hemoglobini düzgün istehsal etməməsi nəticəsində baş verir. Bu xəstəlik, hemoglobinin düzgün işləməməsi və ya az istehsal olunması ilə xarakterizə olunur. Talassemiya, irsi (genetik) bir xəstəlikdir və əsasən Aralıq dənizi, Yaxın Şərq, Cənubi Asiya, Cənubi Çin və Afrika kimi bölgələrdə yayılmışdır.
Talassemiya xəstəliyi, alfa-talasemiya və beta-talasemiya olmaqla iki əsas növə bölünür. Hər iki növ də qan hüceyrələrinin normal şəkildə formalaşmasını və oksigen daşımasını çətinləşdirir, nəticədə qanazlığı (anemiya) yaranır.
Talassemiya Növləri
- Alfa Talassemiya
- Səbəb: Bu növ, alfa-globulin zəncirinin istehsalında olan genetik bir defektdən qaynaqlanır. Hemoglobin A (qırmızı qan hüceyrəsində oksigen daşıyan əsas protein) dörd zəncirdən ibarət olur — iki alfa və iki beta zəncirindən. Alfa-talassemiya zamanı, alfa zəncirləri az istehsal olunur və ya heç istehsal olunmur.
- Növləri:
- Alfa-talassemiya minor: Bir alfa-globulin zənciri defekti ilə (gəlinlik dərəcəsində asimptomatik, yüngül anemiya ilə) əlaqəlidir. Xəstə normal həyat keçirir, amma qan testləri anemiya olduğunu göstərə bilər.
- Alfa-talassemiya intermedia: İki zəncir defekti olan, orta dərəcədə anemiya və bəzən qan köçürmələri tələb edən xəstəlik formasıdır.
- Alfa-talassemiya major (Hb Bart’s sindromu): Üç və ya dörd alfa-globulin zəncirinin olmaması nəticəsində ağır anemiya, körpələrdə həyatın ilk aylarda ölümə səbəb ola bilər.
- Beta Talassemiya
- Səbəb: Bu növ, beta-globulin zəncirinin istehsalında olan genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Beta-talassemiya xəstəliyində, beta-globulin zəncirinin istehsalı ya çox az olur, ya da tamamilə dayanır.
- Növləri:
- Beta-talassemiya minor (və ya talassemiya taşıyıcılığı): Bu, bir beta-globulin zəncirinin defekti ilə əlaqədar olub, xəstəlik əlamətləri çox yüngül olur və yalnız qan testlərində aşkar edilə bilər.
- Beta-talassemiya intermedia: Beta-globulin zəncirinin istehsalının əhəmiyyətli dərəcədə azalması ilə xarakterizə olunur. Qan köçürmələrinə ehtiyac ola bilər, lakin xəstəlik həyat boyu təcili olmayabilir.
- Beta-talassemiya major (və ya Cooley anemiyası): Həddindən artıq ağır formadır və daim qan köçürmələri tələb edir. Bu formanın əlamətləri körpəlik dövründə başlayır və həyatın ilk illərində həyati təhlükə yaradır.
Talassemiya Xəstəliyinin Belirtiləri
Talassemiya xəstəliyinin əlamətləri xəstəliyin növünə və şiddətinə görə dəyişir, amma ümumiyyətlə aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:
- Anemiya (qanazlığı): Hemoglobin səviyyəsi normadan aşağıdır və bu da yorğunluğa, zəifliyə və sarsıntıya səbəb olur.
- Sarılıq (İkterus): Hemoglobinin parçalanması nəticəsində qan hüceyrələrində bilirubin səviyyəsi yüksəlir və dəridə və gözlərdə sarı rəngə səbəb olur.
- Böyük dalaq və qaraciyər: Hemoglobinin düzgün istehsal olunmaması orqanizmdə zərərli maddələrin toplanmasına səbəb olur və dalaq və qaraciyərin böyüməsinə səbəb ola bilər.
- Skelet problemləri: Dalaq və qaraciyərin böyüməsi ilə əlaqədar sümük inkişafı pozula bilər və sümük deformitələri baş verə bilər (xüsusilə üz sümüklərində).
- Nəfəs darlığı və ürək problemləri: Hemoglobinin azlığı orqanizmin oksigen daşımasını çətinləşdirir və nəfəs almaqda çətinliklərə yol açır. Uzun müddət davam edən anemiya, ürək böhranlarına və digər orqan problemlərinə səbəb ola bilər.
Talassemiya ilə Mübarizə Yolları
Talassemiya müalicəsi, xəstəliyin növü və şiddətinə görə fərqlənir. Müalicə əsasən aşağıdakı sahələrə fokuslanır:
- Qan köçürmələri:
- Talassemiya majoru olan xəstələr üçün müntəzəm qan köçürmələri vacibdir. Bu, anemiyanı düzəltməyə və xəstənin həyatını davam etdirməyə kömək edir. Müntəzəm qan köçürmələri nəticəsində dəmir yığılmaları baş verə bilər, buna görə deferens və ya digər dəmir bağlayıcı dərmanlar istifadə oluna bilər.
- Dəmir Chelator müalicəsi:
- Qan köçürmələri zamanı orqanizmdə dəmirin çox yığılması baş verə bilər. Bu da, ürək, qaraciyər və digər orqanlarda zərərli təsirə yol açır. Dəmirin yığılmasının qarşısını almaq üçün deferoksamin və ya deferasirox kimi dəmir bağlayıcı dərmanlar istifadə olunur.
- Gen terapiyası:
- Son illərdə gen terapiyasının talassemiya müalicəsindəki rolu artır. Bu terapiya, xəstənin qan hüceyrələrində normal hemoglobin istehsalını artırmağa kömək edir. Zynteglo adlı gen terapiyası, beta-talassemiya xəstələrində təsirli olmuşdur.
- Kemoterapi və sümük iliyinin transplantasiyası:
- Talassemiya xəstələrində, xüsusilə ağır formalar olanlar üçün, sümük iliyinin transplantasiyası (hematopoetik staminal hüceyrə transplantasiyası) bir müalicə seçeneği ola bilər. Bu, sağlam bir sümük iliynin xəstəyə köçürülməsi ilə hemoglobin istehsalını düzəltməyə çalışır.
- Fiziki müalicə və reabilitasiya:
- Xəstələrdə sümüklərdə deformasiya və hərəkət məhdudiyyətləri yaranarsa, fiziki terapiya müalicəsi faydalı ola bilər.
Talassemiya və Genetik Məsləhət
Talassemiya irsi bir xəstəlik olduğu üçün, genetik məsləhət və genetik testlər müalicə və profilaktikada önəmlidir. Xüsusilə talassemiya daşıyıcıları (minor formu olan şəxslər) hamiləlik planlaşdırarkən genetik məsləhət almalıdırlar, çünki hər iki valideyndə talassemiya daşıyıcılığı varsa, uşağın talassemiya xəstəliyinə yoluxma riski artar.
Nəticə
Talassemiya ciddi bir irsi xəstəlik olsa da, müasir müalicə üsulları ilə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür. Genetik testlər, qan köçürmələri və yeni müalicə metodları (gen terapiyası) xəstələrin uzun müddət yaşamasına və sağlam həyat sürməsinə kömək edə bilər. Lakin müalicənin effektivliyi xəstəliyin növü və erkən diaqnozun qoyulmasından asılıdır.
