NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) testi, hamiləliyin erkən mərhələlərində, yəni hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən ana qanından alınan nümunə vasitəsilə həyata keçirilən bir genetik testdir. Bu testin əsas məqsədi, doğulacaq körpədə bəzi genetik anomaliyaların olub-olmamasını müəyyənləşdirməkdir. Ən çox araşdırılan genetik anomaliyalara Trizomiya 21 (Down sindromu), Trizomiya 18 (Edwards sindromu) və Trizomiya 13 (Patau sindromu) daxildir.
NIPT testinin üstünlükləri:
- Qeyri-invazivdir: Ana qanı vasitəsilə edildiyi üçün ana və körpə üçün heç bir risk daşımır. İnvaziv testlər (amniyosentez və ya koryonik villus örnəyi) körpə üçün müəyyən risklər yarada bilər.
- Yüksək dəqiqlik: NIPT testinin dəqiqliyi çox yüksəkdir, xüsusilə Trizomiya 21 üçün. Təxminən 99%-ə qədər doğru nəticələr verir.
- Erkən nəticə: Hamiləliyin erkən dövründə (10-cu həftədən başlayaraq) nəticələr əldə etmək mümkündür, bu da ailəyə daha tez məlumat verir.
- Daha az yalnış nəticə: Bu test, digər skrininq testləri ilə müqayisədə daha az yalnış pozitiv və yalnış neqativ nəticə verir.
NIPT testi hansı anomaliyaları aşkar edir?
- Trizomiya 21 (Down sindromu): 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsi nəticəsində yaranır. Xüsusilə inkişaf geriliyi, üz cizgilərində dəyişikliklər və müəyyən sağlamlıq problemləri ilə xarakterizə olunur.
- Trizomiya 18 (Edwards sindromu): 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi. Bu sindrom ciddi inkişaf problemləri və aşağı həyat şansı ilə əlaqələndirilir.
- Trizomiya 13 (Patau sindromu): 13-cü xromosomun əlavə nüsxəsi, bu sindrom da ağır inkişaf problemləri ilə əlaqəlidir.
- Cinsiyyət xromosomları ilə bağlı anomaliyalar: Xromosom 45,X (Turner sindromu) və XYY sindromu kimi cinsiyyət xromosomaları ilə bağlı müxtəlif anomaliyalar da test edilə bilər.
NIPT testinin məhdudiyyətləri:
- Təkcə bəzi genetik anomaliyaları aşkar edir: NIPT yalnız müəyyən anomaliyaları aşkarlayır və bütün genetik xəstəlikləri və ya inkişaf problemlərini müəyyən etmir.
- Yalnış neqativ nəticələr: Hər nə qədər dəqiq olsa da, NIPT testində bəzən yalnış neqativ nəticələr ola bilər, xüsusilə testin ilk dövründə edilən səhvlər nəticəsində.
- Əlavə təsdiq testləri tələb edə bilər: NIPT testinin nəticələri müsbət (pozitiv) olarsa, daha dəqiq təsdiqləmə məqsədilə invaziv testlərə (amniyosentez və ya CVS) ehtiyac ola bilər.
NIPT testi necə işləyir?
NIPT testi, hamilə qadının qanında olan “cell-free DNA” (circulating fetal DNA) adlı, körpənin genetik materialını analiz edir. Bu DNA, ana qanında dövr edir və körpənin xromosomları haqqında məlumat verir. Testin nəticələri analizin ardından 5-10 gün ərzində çıxır.
NIPT testini kimlər etməlidir?
- Riskli hamiləliklər: Əgər hamilə qadının yaşı 35-dən yuxarıdırsa və ya daha əvvəl genetik xəstəliklər olubsa.
- Əvvəlki hamiləlikdə anomaliya olan qadınlar.
- Əlamətləri olan qadınlar: Ultrasəs və ya digər testlərdə genetik anomaliya şübhəsi yaranarsa.
NIPT testinin nəticələri necə şərh olunur?
- Normal (negativ): Test nəticəsi, genetik anomaliya olmadığına işarə edir.
- Pozitiv (anomalik): Bu, testin müəyyən bir anomaliya aşkarladığını bildirir. Bu halda, daha dəqiq təsdiq üçün əlavə testlər təklif edilə bilər.
NIPT testi, hamiləlikdə anomaliyaların erkən mərhələdə müəyyənləşdirilməsi üçün effektiv və etibarlı bir vasitədir. Ancaq həkimlə məsləhətləşərək testin nəticələrini və hər hansı əlavə addımları nəzərdən keçirmək vacibdir.
