FMF (Familial Mediterranean Fever), yəni Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması, irsi bir xəstəlikdir və əsasən Aralıq dənizi hövzəsində yaşayan xalqlar arasında yayılmışdır. Bu xəstəlik, adətən, Aralıq dənizinə sahili olan bölgələrdən olan şəxslərdə müşahidə edilir, məsələn, Türklər, Ərəbər, Yəhudilər, Yunanlar, Erməni xalqı və digərlərində.
FMF, iltihablı, episodik qızdırma atakları ilə xarakterizə olunur. Bu ataklar adətən 1-3 gün davam edir və müxtəlif orqanlarda ağrıya səbəb olur. Ən çox qarın bölgəsi, sinə və ya eklemlər zədələnir. Xəstəliyin əsas səbəbi MEFV genindəki mutasiyalardır, bu genin mutasiyası isə bədəndəki iltihabi reaksiyaları tənzimləyən bir protein olan pyrinin düzgün işləməməsinə səbəb olur.
FMF-nin simptomları
- Qızdırma (fever): Bədənin temperaturu birdən-birə yüksəlir, bu ataklar 1-3 gün sürə bilər.
- Qarın ağrıları (abdominal pain): Ən çox rastlanan simptomdur, xüsusilə qarın nahiyəsində kəskin ağrılar baş verir.
- Eklemlərdə ağrılar (arthritis): Xüsusilə diz, bilək və əllərdə ağrılar yaranır.
- Dəri döküntüləri (rash): Bəzi hallarda dəri döküntüləri baş verə bilər.
- Sinə ağrıları (pleurisy): Bəzi xəstələrdə sinə bölgəsində ağrılar və nəfəs alarkən çətinliklər ola bilər.
FMF-nin diaqnozu
FMF-nin diaqnozu əsasən xəstənin klinik əlamətləri, ailə tarixi və genetik testlərə əsaslanır. Əgər xəstənin MEFV genində mutasiya olduğu aşkar edilərsə, FMF diaqnozu təsdiq edilir.
FMF-nin müalicəsi
FMF-nin müalicəsi əsasən iltihabı nəzarətdə saxlamaq və atakları azaltmaq məqsədini güdür. Ən geniş istifadə olunan müalicə vasitəsi kolxisin dərmanıdır. Kolxisin, atakları tez dayandırmağa və iltihabın azaldılmasına kömək edir. Bu dərman həyat boyu istifadə edilə bilər.
Xəstəliyin gedişi
FMF-un gedişi fərqli ola bilər, bəzən xəstəlik uşaq yaşlarında başlayıb böyüklər arasında daha yüngül simptomlarla davam edə bilər. Lakin müalicə olunmadığı təqdirdə, FMF, böyrəklərdə ciddi zədələrə yol aça bilər, buna görə də müalicə erkən başlanmalıdır.
FMF ilə əlaqəli genetik məsələlər
FMF irsi bir xəstəlikdir, yəni ailə üzvlərində də ola bilər. Xəstəlik autosomal recessive (recessiv irsi) xüsusiyyətə malikdir. Bu o deməkdir ki, bir insanın FMF ilə xəstələnməsi üçün hər iki valideyndən də müvafiq gen mutasiyasını alması lazımdır.
Nəticə
FMF, bədənə təsir edən ciddi bir irsi xəstəlik olsa da, müasir tibbi yanaşmalarla idarə edilə bilər. Müalicə erkən başlanarsa, xəstələr normal həyatlarını davam etdirə bilərlər. Kolxisin kimi dərmanlar sayəsində, atakların sıxlığı və şiddəti azaldıla bilər.
